Autor: MG. Klgo. Norman Marfull S.

Vicepresidente SOKIMAX Chile

Integrante HIPERLAXITUD CHILE, Viña del Mar.

Los HLL y EDS están clasificados dentro de los desórdenes hereditarios del tejido colágeno, cuya prevalencia real aún no ha sido del todo establecida en la población chilena.

Hipermovilidad, o hiperlaxitud articular (HA), se define como la capacidad de una articulación de moverse en forma pasiva o activa más allá de los límites normales de sus ejes fisiológicos (1). La hipermovilidad de un individuo puede constituir un diagnóstico aislado o formar parte de un conjunto de aspectos clínicos que sugieren la presencia de un síndrome, tal como ocurre en el caso de los EDS y en los recientemente definidos como Espectros Hiperlaxos (HSD)(1). Cuando la hipermovilidad se observa en múltiples articulaciones se define como hipermovilidad articular generalizada (HAG), que está influenciada por la edad, etnia, sexo y podría ser asintomática (2). Sin embargo como señala el Dr. Jaime F.Bravo, su calidad de vida se ve amenazada constantemente. En el artículo “Un marco para la clasificación de la hipermovilidad articular y condiciones relacionadas” (1) se pueden profundizar los fundamentos que hicieron necesaria esta nueva clasificación de Hiperlaxitud articular (1) o también llamadas “enfermedades raras” (3). Esto permite al clínico planificar su tratamiento con los cuidados paliativos que estos conllevan.

En nuestra área de la kinesiología es fundamental poder clasificar la condición de estos pacientes, llegando incluso a la derivación hacia un facultativo especialista para la realización de un posible estudio genético, entre otros. Sin embargo, muchos fisioterapeutas no están familiarizados con los criterios de diagnóstico, prevalencia, presentación clínica común y manejo de estos pacientes. Debido a la complejidad de los síntomas en el perfil de JHS / hEDS, sugiero un paper (4), que es una verdadera guía terapéutica, que tiene como objetivo proporcionar a los profesionales fisioterapistas el estado del arte con respecto a la evaluación y el manejo de niños, adolescentes y adultos con JHS / hEDS.

Cada día más se abre la necesidad imperiosa de tratar estos pacientes de manera interdisciplinaria, porque un paciente Hipermóvil puede con el tiempo transformarse en síndrome Elhers Danlos, con todos los signos y síntomas que esto conlleva (5).

Como un cuestionario de identificación de esta condición, aparte de la Clasificación de 9 puntos de Beighton, es fundamental el adaptado de 5 puntos de Grahame y Hakim (6) (Fig.1) Creo que recién se está descubriendo la enorme implicancia en el estado de salud que estas condiciones conllevan. Taquicardia, Disautonomía, Fatiga crónica, Alteraciones cicatrizales, Características dérmicas, Motilidad intestinal, etc., son signos que no pueden pasar desapercibidos en nuestras evaluaciones, para así planificar por el camino correcto el trabajo interdisciplinario y nuestro adecuado tratamiento.

Fig.1 Adapted from Hakim AJ, Grahame R. A simple questionnaire to detect hypermobility: an adjunct to the assessment of patients with diffuse musculoskeletal pain. Int J Clin Pract.

Referencias

  1. Castori M, Tinkle B, Levy H, Grahame R, Malfait F, Hakim A. 2017. A framework for the classification of joint hypermobility and related conditions. AJMG. 175(1):148-57. DOI 10.1002/ajmg.c.31539
  2. González-Adonis FJ, Bratz J, Marcelo Sandoval-Ramírez M, Guerrero-Nancuante C. Hipermovilidad articular y síndrome de Ehlers-Danlos: consideraciones desde el cuidado en enfermería. Iatreia. In press. DOI 10.17533/udea.iatreia.22.
  3. Brady AF, Demirdas S, Fournel-Gigleux S, Ghali N, Giunta C, Kapferer-Seebacher I, Kosho T, Mendoza-Londono R, Pope MF, Rohrbach M, Van Damme T, Vandersteen A, van Mourik C, Voermans N, Zschocke J, Malfait F. 2017. The Ehlers–Danlos syndromes, rare types. Am J Med Genet Part C Semin Med Genet 175C:70–115.
  4. Engelbert RH, Juul-Kristensen B, Pacey V, de Wandele I, Smeenk S, Woinarosky N, Sabo S, Scheper MC, Russek L, Simmonds JV. 2017. The evidence-based rationale for physical therapy treatment of children, adolescents, and adults diagnosed with joint hypermobility syndrome/ hypermobile Ehlers Danlos syndrome. Am J Med Genet Part C Semin Med Genet 175C:158–167.
  5. Hakim A, De Wandele I, O’Callaghan C, Pocinki A, Rowe P. 2017. Chronic fatigue in Ehlers–Danlos syndrome—Hypermobile type. Am J Med Genet Part C Semin Med Genet 9999C:1–6.
  6. Brad T. Tinkle, Howard P. Levy. 2019. Symptomatic Joint Hypermobility. The Hypermobile Type of Ehlers-Danlos Syndrome and the Hypermobility Spectrum Disorders. Med Clin N Am 103.1021–1033 0025-7125/19/ Published by Elsevier Inc.https://doi.org/10.1016/j.mcna.2019.08.002.